Por qué los modelos animales son importantes en la investigación de NARS1
De moscas de la fruta a ratones, y lo que esto realmente significa
Quizás nos hayas visto hablar sobre modelos de ratones y, más recientemente, sobre investigaciones sobre moscas de la fruta.
A primera vista, puede parecer bastante alejado de la vida real.
¿por qué moscas? ¿por qué ratones? ¿Y cómo ayuda esto realmente a nuestros hijos?
Es una pregunta justa.
Porque antes de que se pueda considerar cualquier tratamiento para las personas, los investigadores necesitan comprender qué está sucediendo en el cuerpo y probar si algo puede cambiarlo de manera segura.
Ahí es donde entran estos modelos.
¿Qué pueden decirnos las moscas de la fruta (Drosophila Melanogaster) sobre NARS1?
Como parte de nuestro programa de investigación, financiamos una subvención de $25.000 para que el Dr. Farzeneh Larti estudie NARS1 utilizando modelos de mosca de la fruta.
Puede parecer inesperado, pero las moscas de la fruta se utilizan ampliamente en la investigación neurológica. Comparten importantes procesos biológicos con los humanos, particularmente en cómo se desarrollan y funcionan las células cerebrales. También son rápidos de estudiar y más fáciles de adaptar genéticamente, lo que significa que los investigadores pueden explorar los cambios genéticos mucho más rápido.
En la investigación NARS1, esto permite a los científicos:
Medir la actividad convulsiva
Observe cómo las convulsiones afectan el cuerpo y la recuperación
Estudiar el movimiento y el comportamiento
Comprender cómo las variantes genéticas afectan las funciones cerebrales y corporales
Esta etapa de la investigación ayuda a responder algunas de las primeras preguntas más importantes:
¿qué está fallando?
¿Por qué ocurren estos síntomas?
Proporciona orientación a los investigadores, mostrando qué vías biológicas se ven afectadas y dónde podrían ser necesarios tratamientos potenciales para actuar o qué síntomas pueden mejorarse o resolverse.
El modelo del ratón (Mus Musculus): un avance clave
Además de esto, también hemos alcanzado un hito importante en nuestra investigación de modelos de ratones.
A través de nuestra asociación con El laboratorio Jackson, uno de nuestros modelos de ratón NARS1 ya ha entrado en la fase 2 de reproducción.
Esto significa que los investigadores ahora están produciendo ratones portadores de dos variantes de NARS1, lo que les permite estudiar la enfermedad en un sistema vivo completo. Y aquí es donde las cosas empiezan a tomar forma.
Si bien las moscas nos ayudan a comprender la biología en una etapa temprana, los modelos de ratón permiten a los investigadores ver cómo esa biología se desarrolla en el cerebro y el cuerpo a lo largo del tiempo en los mamíferos, lo que es más similar a nuestros sistemas corporales.
Pueden:
Realice un seguimiento de cómo se desarrolla la afección
Estudie síntomas como convulsiones, movimiento y comportamiento en un sistema complejo
Explore si los tratamientos podrían marcar una diferencia significativa
El siguiente paso es la viabilidad: los ratones necesitan vivir lo suficiente para que los investigadores puedan observar y medir adecuadamente lo que está sucediendo. La fenotipificación u observación de los síntomas en ratones puede llevar entre seis meses y un año para recopilar suficientes datos en suficientes ratones individuales para demostrar la consistencia.
Si tiene éxito, esto abre la puerta a pruebas terapéuticas, especialmente terapias basadas en la genética, que requieren más información antes de su uso en humanos.
Por qué ambos modelos son importantes
Estos modelos no se reemplazan entre sí, funcionan juntos.
Moscas de la fruta Ayudar a los investigadores a avanzar rápidamente y comprender los conceptos básicos
Modelos de ratón permitir que esos hallazgos se prueben de una manera mucho más cercana al cuerpo humano
Es un proceso paso a paso:
Comprender la biología → realizar pruebas en un sistema vivo → explorar tratamientos
No hay ningún atajo para evitar esto.
Lo que esto significa para las familias
Esto no significa que un tratamiento esté listo. Y eso no significa que un ensayo clínico esté a la vuelta de la esquina. Pero sí significa algo importante:
Estamos construyendo los cimientos adecuadamente.
Los investigadores ahora tienen las herramientas para:
Comprenda NARS1 con mucho más detalle
Estudia cómo se desarrolla con el tiempo
Comience a explorar qué podría cambiar esa biología
Cada paso como este reduce la incertidumbre y hace avanzar la investigación de manera significativa.
La realidad detrás de la investigación
Este tipo de trabajo es complejo y costoso.
Crear un único modelo de ratón puede costar alrededor de 45.000 dólares por variante genética
Las pruebas detalladas (fenotipado) pueden variar desde $100.000 a $250.000, dependiendo de la profundidad del estudio
Es una inversión importante. Pero también es lo que hace posible la siguiente etapa de la investigación.
Sin estos modelos, simplemente no podríamos probar tratamientos de forma segura ni comprender si tienen potencial real.
Dónde encaja la recaudación de fondos
Todo lo que hemos compartido aquí, desde la investigación de la mosca de la fruta hasta los modelos de ratones, solo es posible gracias a la financiación, ya sean generosas donaciones o subvenciones.
No siempre es la parte más visible del viaje. Pero es uno de los más importantes. Porque así es como se produce el progreso.