El gen NARS1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada asparaginil-ARNt sintetasa. Esta enzima juega un papel crucial en la construcción de proteínas, lo cual es esencial para que nuestro cuerpo funcione correctamente.

NARS1 Disorder can be inherited or arise spontaneously (de novo). Genetic counseling is recommended for guidance on reproductive planning when there is a family history of NARS1 Disorder.

Cada uno tiene dos copias de cada gen, una de cada padre biológico. En el caso de los niños con un trastorno NARS1 hereditario, ambos padres son portadores de un cambio genético (variante) en el gen NARS1 y cada uno se lo transmite a su hijo. Cuando el niño hereda dos copias de NARS1 con una variante —una de cada padre—, el gen no funciona correctamente. Este patrón de herencia se llama autosómico recesivo. Si se descubre que ambos padres biológicos son portadores de la variante, existe un 25% (o 1 de cada 4) de posibilidades de que cualquier hijo futuro herede el trastorno. 

Nota: Está surgiendo evidencia de otro trastorno NARS1 hereditario con daño nervioso de inicio en la edad adulta, también conocido como Charcot-Marie-Tooth. Este trastorno se parece a algunos de los síntomas que experimentan nuestros hijos, pero es un trastorno diferente con un patrón de herencia diferente.

Se recomienda asesoramiento genético para obtener orientación sobre la planificación reproductiva cuando hay antecedentes familiares del trastorno NARS1. La prueba del portador es un tipo de prueba genética que se realiza para determinar si usted es portador de un cambio (variante) en el gen NARS1 que puede causar un trastorno NARS1. En la mayoría de los casos, ser portador de uno de estos cambios no significa que usted mismo padezca el trastorno, sino que puede tener la oportunidad de transmitirlo a un niño. Se recomienda realizar pruebas de detección de portadores para hermanos y otros miembros de la familia no afectados al momento de planificar un embarazo o si ya están embarazadas.

No se recomienda la detección de portadores en niños menores de 18 años, ya que no es útil en la atención médica de niños sanos. Una vez que sus hijos tengan 18 años o más, podrán decidir si les gustaría realizar pruebas de detección de portadores, antes de considerar opciones reproductivas.

En algunos casos, el trastorno NARS1 surge espontáneamente debido a un variante de novo en una copia del gen NARS1. Esto significa que la variante ocurre por primera vez en el niño, en lugar de heredarse de los padres. Una variante de novo ocurre aleatoriamente, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide antes de la concepción o al principio del desarrollo del bebé.

Si ninguno de los padres es portador de la variante NARS1, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno es muy baja (menos del 1%). El riesgo residual se debe a un fenómeno conocido como ‘mosaicismo gonadal’, en el que un padre puede tener un grupo de células dentro de sus órganos reproductivos que porta la alteración genética en NARS1. Esto no se puede detectar en un análisis de sangre y actualmente no existe una forma eficaz de detectar el mosaicismo gonadal.