NARS1 ahora es buscable en Orphanet y se le ha asignado el ORPHAcode 730327. Descubra qué significa esto para la visibilidad, el reconocimiento, la investigación y la comunidad NARS1.

Una historia cálida y honesta de la familia Anderson, que comparte la vida con NARS1 a través de los ojos de James, actualmente el miembro más antiguo conocido de la comunidad NARS1. Desde un diagnóstico que tomó casi 30 años hasta momentos de alegría encontrados en los juegos de hockey, la música y la comunidad, esta historia refleja tanto los desafíos como el amor profundo que dan forma a la vida con una condición poco común.

Quizás nos hayas visto hablar sobre modelos de ratones y, más recientemente, sobre la investigación de la mosca de la fruta. ¿Pero por qué son tan importantes?

Este blog explica cómo los científicos utilizan estos modelos para comprender NARS1, por qué son un paso crucial antes de que se pueda probar cualquier tratamiento y cómo su recaudación de fondos está ayudando a hacer posible esta investigación.

Una guía sencilla y amigable para los padres para comprender el informe genético de su hijo, incluidas las variantes de NARS1, las clasificaciones y lo que significan los resultados.

Lea la historia de la familia Lo Re, han compartido honestamente las dificultades de Gabriel desde su nacimiento, pero no dejan que esto los detenga. Una historia conmovedora que resonará en muchos.

Explore la inspiradora historia de la familia Jenson mientras navegan por la vida con Talan, su hijo que vive con el trastorno NARS1. Desde los primeros desafíos hasta el apoyo comunitario, aprenda cómo encuentran alegría, rutina y esperanza todos los días.

Una poderosa noche en el Eastern Market de Detroit reunió a más de 500 invitados y recaudó la increíble suma de $200,000 para la investigación de NARS1. Organizado por la familia Bedway, el evento estuvo lleno de comunidad, narración de historias, risas y esperanza, todo lo cual ayudó a impulsar la misión de la Fundación Rory Belle.

Descubra cómo los científicos utilizan la levadura para desentrañar las complejidades de NARS1 Disorder, y lo que eso podría significar para futuras investigaciones, cuidados y esperanza para las familias afectadas.

Familias, investigadores y médicos se reunieron en Croacia para la primera Reunión de Familias e Investigadores de la Fundación Rory Belle sobre el Trastorno NARS1.

Estamos muy orgullosos de compartir eso Dr. Ingrid Vallée, nuestra propia asesora científica en la Fundación Rory Belle, ha publicado un importante artículo de investigación como parte de su doctorado.