Publicaciones científicas sobre el trastorno NARS1
La investigación sobre el gen NARS1 aún está surgiendo, pero el volumen de trabajos publicados ha crecido de manera constante desde los primeros artículos en 2020.
Esta página proporciona una colección de publicaciones científicas relacionadas con NARS1 hasta la fecha, que reflejan el estado actual de la investigación y contribuyen al desarrollo de la comprensión del trastorno.
2025
Informes clínicos (comprensión del trastorno NARS1 en humanos)
Hasija N, Lees J. Trastorno relacionado con NARS1: una enfermedad huérfana. Pediatra Anaesth. Publicado en línea el 4 de febrero de 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Estudios de laboratorio
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Purificación y validación del heterodímero de asparaginil-ARNt sintetasa con subunidades indistinguibles. Vida en la IUBMB. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. La mutación NARS1 R534* dominante negativa provoca envenenamiento de subunidades de tipo salvaje y predominio de heterodímeros en las células. Química Biológica J. Publicado en línea el 4 de septiembre de 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Resumen clínico del trastorno NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Trastornos neurológicos relacionados. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. Reseñas genéticas®. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 27 de febrero de 2025.
2024
Informes clínicos (comprensión del trastorno NARS1 en humanos)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Ampliación del espectro genético de las neuropatías sensoriales motoras hereditarias en Pakistán. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Publicado el 16 de octubre de 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominante NARS1Las mutaciones que causan la enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth se expanden NARS1-enfermedades asociadas. Comunidad cerebral. 2024;6(2):fcae070. Publicado el 8 de marzo de 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Disfagia de aparición temprana y trastorno grave del desarrollo neurológico como signos tempranos en un paciente con dos variantes novedosas en NARS1: un informe de caso y una breve revisión de la literatura. Neurogenética. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Presentación más leve de los síntomas de novo NARS1 variante patógena: reporte de un caso. Abierto de Genet Med. 2024;2(Suplemento 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H. y Memeti, S. (2024). Trastorno del desarrollo neurológico asociado con la mutación del gen NARS1 en un niño con parálisis cerebral. Revista Internacional de Investigación en Ciencias Médicas, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Una variante de NARS1 no informada previamente causa neuropatía motora hereditaria distal dominante en una familia francesa. Sistema nervioso periférico J. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Mutaciones patógenas de NARS1 identificadas como causa de retraso en el desarrollo neurológico, microcefalia y neuropatía periférica en dos pacientes relacionados. Trastornos neuromusculares. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Informes clínicos (comprensión del trastorno NARS1 en humanos)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Trastorno del desarrollo neurológico en un paciente búlgaro causado por nuevas mutaciones en el gen NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Informes clínicos (comprensión del trastorno NARS1 en humanos)
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. La pérdida de NARS1 altera la proliferación de progenitores en organoides cerebrales corticales y conduce a microcefalia. Comunidad Nacional. 2020;11(1):4038. Publicado el 12 de agosto de 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. La corrección publicada aparece en Nat Commun. 15 februarie 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
