Uniendo a nuestra comunidad: reflexiones de la reunión de familiares e investigadores de Croacia
En septiembre de 2025 sucedió algo realmente especial. Las familias afectadas por el trastorno NARS1, junto con investigadores y médicos de todo el mundo, se reunieron en Croacia por primera vez Reunión de familiares e investigadores de la Fundación Rory Belle.
Muchos de nosotros nunca nos habíamos conocido en persona antes, sólo en pantallas, mensajes o mediante actualizaciones compartidas. El encuentro cara a cara fue emotivo y reconfortante. Hubo abrazos entre personas que técnicamente nunca se habían conocido pero que ya conocían las historias del otro. Hubo charlas a altas horas de la noche, comidas compartidas, risas y una sensación tranquila de “lo entendemos”
Para las familias, fue una oportunidad de conectarse con otras personas que realmente entienden. Para los investigadores, fue una oportunidad de escuchar de primera mano lo que realmente significa vivir con el trastorno NARS1. Y para todos nosotros, fue un recordatorio de que el progreso ocurre más rápido cuando la ciencia y la experiencia vivida se mueven juntas.
Vídeos y aspectos destacados del evento
El evento combinó actualizaciones de investigación, debates familiares y mesas redondas, y cada conversación ayudó a cerrar la brecha entre la ciencia y la vida cotidiana.
Apoyado por el Iniciativa Chan ZuckerbergEsta reunión reflejó lo lejos que ha llegado la Fundación. Gracias a CZI, hemos podido construir infraestructura, contratar miembros clave del equipo y fortalecer nuestra capacidad para generar un impacto significativo a largo plazo.
A continuación se muestran los momentos más destacados del día. Las sesiones completas están disponibles para ver en nuestro Canal de YouTube.
Conceptos básicos de NARS1 con Ingrid
Después de las presentaciones de familias e investigadores, Ingrid nos inició con un resumen de qué es NARS1 y cómo afecta a los pacientes. Para muchas familias, esta charla fue uno de los momentos más memorables.
Como nuestra asesora científica (y alguien que recientemente completó su doctorado en NARS1), explicó la ciencia de una manera maravillosamente sencilla, convirtiendo la genética compleja en algo que todos podíamos visualizar.
Describió el ADN como un libro de recetas y explicó qué sucede cuando solo cambia una letra de esa receta. Ese cambio puede ser pequeño o puede cambiarlo todo. A través de sus analogías, la ciencia se convirtió en algo más que teoría; se convirtió en una historia sobre por qué cada viaje NARS1 es único. Nos sentimos tan inspirados por esto que actualizamos nuestro Introducción a NARS1 folleto.
También nos guió a través de patrones de herencia, cómo aparecen las variantes y los modelos que los investigadores están construyendo para probar posibles tratamientos de manera segura — desde modelos celulares hasta modelos de ratón y pez cebra.
Era el tipo de charla que dejaba a la gente asintiendo, sonriendo y susurrando, “Ah, ahora lo entiendo”
Modelos de levadura, modelos de variantes sin sentido de NARS1 y rescate con asparagina – Dra. Ilka Heineman
A continuación, Dr. Ilka Heineman, una de las beneficiarias de nuestra subvención de investigación de 2024, compartió cómo ha utilizado la financiación para desarrollar modelos de levadura para estudiar NARS1.
Al recrear variantes de NARS1 en células de levadura, su equipo puede ver cómo los cambios genéticos específicos afectan la función de las proteínas y si agregarlas asparagina (el aminoácido unido a NARS1) puede “rescatar” esa función.
Para la comunidad, este trabajo es un gran paso adelante. Ayuda a los científicos a comprender qué variantes son más disruptivas y proporciona pistas para futuras estrategias de tratamiento que impliquen apoyo de nutrientes o compuestos.
Biomarcadores y avances hacia una cura para el trastorno NARS1 – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
En esta sesión, otro de nuestros beneficiarios de subvenciones de 2024, Marissa Mendes, compartió su búsqueda de biomarcadores: signos mensurables en sangre o tejido que reflejan cómo funciona NARS1.
Por qué esto es importante para las familias NARS1:
Los biomarcadores son esenciales para rastrear cómo funcionan los tratamientos.
Ayudan a definir cómo será el éxito en futuros ensayos clínicos.
Establecer biomarcadores validados es un paso clave hacia terapias reales.
Su investigación ayuda a traducir los hallazgos de laboratorio en progreso clínico, acercándonos al día en que los tratamientos puedan probarse de manera significativa.
Dr. Stephanie Efthymiou explica el desarrollo de la neurona axonal NARS1
Dr. Lamentablemente, Stephanie Efthymiou no pudo unirse a nosotros en Croacia, pero envió una actualización en video sobre cómo ha estado utilizando la financiación de 2024 de la Fundación Rory Belle.
Su trabajo comenzó con células derivadas de pacientes de nuestra propia comunidad —, un poderoso recordatorio de cómo cada muestra donada ayuda a hacer avanzar la investigación.
Hallazgos clave:
Las neuronas derivadas de pacientes muestran defectos de desarrollo tempranos y disfunción sináptica sutil y progresiva.
La síntesis general de proteínas permanece en gran medida estable, lo que sugiere que el trastorno NARS1 puede afectar la forma en que se conectan las neuronas en lugar de si pueden crecer.
Las uniones neuromusculares (donde se encuentran los nervios y los músculos) parecen normales al principio, pero muestran pequeños cambios con el tiempo, lo que indica problemas de comunicación progresivos entre el cerebro y los músculos.
Las investigaciones futuras se centrarán en el crecimiento de las neuronas, la salud sináptica y la identificación de objetivos para respaldar estos procesos.
Para las familias, el trabajo de Stephanie refuerza el papel vital de la participación comunitaria en la ciencia; cada muestra donada ayuda a descubrir cómo funciona NARS1 y cómo algún día podría tratarse.
Cuidándonos a nosotros mismos
La ciencia y la investigación son una gran parte de nuestro viaje en la Fundación Rory Belle y como padres y cuidadores. En nuestra encuesta más reciente, encontrar terapias y una cura resultó ser una prioridad máxima. Mientras continuamos trabajando para lograrlo, otro factor clave es cuidarnos a nosotros mismos.
Como cuidadores, a menudo nos ponemos al final de la lista, pero somos las personas más importantes en la vida de nuestros hijos. Somos sus defensores y defensores todos los días, lo que significa que también debemos cuidarnos a nosotros mismos.
Cat dirigió una discusión sobre cómo podemos hacer precisamente eso y las pequeñas cosas que marcan una gran diferencia. Los padres compartieron cómo “llenaban sus tazas”, desde tomarse el tiempo para estudiar hasta salir a caminar o ir al gimnasio.
Mira el vídeo completo para ver todos los consejos compartidos y siéntete libre de agregar los tuyos propios en nuestro Grupo de Facebook.
Actualizaciones de la Fundación con Rachel
Nuestra cofundadora Rachel compartió actualizaciones organizacionales, incluida cómo la subvención CZI ha fortalecido la capacidad de la Fundación. Ese apoyo nos ha permitido contratar miembros de equipo dedicados, mejorar los sistemas de los donantes y planificar de manera sostenible a largo plazo.
También destacó el apasionante progreso científico:
Lanzamiento de la Solicitud de Propuestas 2025 para nuevas investigaciones NARS1
Un nuevo modelo de ratón en desarrollo en Jackson Labs
Comienzan los trabajos sobre un estudio de historia natural digital
Primeros proyectos de reutilización de fármacos
Cada actualización representó una cosa: progreso a través de la colaboración.
Resultados clínicos con Rachel
Rachel también habló sobre los resultados clínicos (cómo medimos lo que más importa a las familias) y compartió los resultados de nuestra encuesta más reciente.
Debido a que el trastorno NARS1 es poco común y está disperso globalmente, los estudios tradicionales a largo plazo son difíciles. La Fundación está explorando formas de recopilar estos datos digitalmente para que todas las familias puedan participar.
Comprender los resultados significa comprender cómo se ve realmente la mejora y diseñar tratamientos futuros en torno a esas prioridades.
Reutilización de drogas con Rachel
Esta sesión exploró cómo la Fundación está buscando la reutilización de medicamentos, identificando medicamentos aprobados que potencialmente podrían ayudar a quienes padecen el trastorno NARS1.
Por qué esto es importante:
Los medicamentos reutilizados son más rápidos de probar y más seguros de usar.
Ofrecen plazos más cortos entre el descubrimiento y la aplicación en el mundo real.
Podrían proporcionar alivio de los síntomas mientras continúan desarrollándose tratamientos específicos para genes.
Esta sesión demostró que el progreso no sólo es posible — sino que está sucediendo.
Ingrid entrevista a la Dra. Alice Hadchouel sobre la asparagina
En esta entrevista, Ingrid habló con la Dra. Alice Hadchouel sobre el papel de la asparagina en la función de NARS1.
Conclusiones clave:
La asparagina es esencial para el funcionamiento de NARS1; sin ella, la producción de proteínas se ve interrumpida.
La investigación está explorando si la suplementación podría ayudar a restaurar alguna función en las células afectadas.
Se necesitan estudios cuidadosos para determinar un uso seguro y eficaz, pero los hallazgos hasta ahora resaltan el metabolismo como un área de investigación prometedora.
Para las familias, es un vistazo a un futuro en el que la comprensión dietética y metabólica podría complementar las terapias genéticas.
Rachel entrevista al Dr. Joe Gleeson del programa ASO n-Lorem
En una conversación llena de esperanza, Raquel habló con Dr. Joe Gleeson acerca de la Programa ASO n-Lorem, que está desarrollando un sistema personalizado oligonucleótido antisentido (ASO) terapia para la p.Arg534* variante.
Conclusiones clave:
El ASO tiene como objetivo “leer” una señal de parada prematura en el gen, restaurando la producción normal de proteínas.
Los resultados preclínicos son prometedores y se están realizando pruebas de seguridad.
Este modelo podría allanar el camino para otros tratamientos específicos para mutaciones en todo el espectro NARS1.
Para nuestra comunidad, es un ejemplo real de medicina personalizada en acción, esperanza construida a partir de datos concretos y colaboración humana.
La colaboración es clave
Croacia nos recordó que cuando investigadores, médicos y familias se reúnen, suceden cosas extraordinarias.
Encontrar terapias o una cura para el trastorno NARS1 no es tarea de una sola persona ni de una sola organización. Cada persona tiene un papel. Las familias que comparten conocimientos a través de encuestas o muestras están ayudando a los investigadores a avanzar. La recaudación de fondos de nuestra comunidad ayuda a la Fundación a crecer y continuar apoyando la investigación y a las familias por igual.
Para una comunidad tan pequeña como la nuestra, la conexión y la colaboración lo son todo.
Cómo puedes ayudar
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