Historias familiares de NARS1 - La familia Lo Re, Italia
Alessandro y Silvana viven en Casalgrande, en la provincia de Reggio Emilia, con su hijo Gabriel, de cinco años. Su familia también incluye dos mascotas muy queridas: Dom, un pastor alemán, y Leone, un gato tipo siamés. Como muchas familias que viven con una enfermedad poco común, sus días son llenos, ocupados y cuidadosamente planificados en función de las necesidades de Gabriel.
“Equilibrar todo no siempre es fácil”, dicen. “Entre el trabajo, las terapias y las visitas al hospital, la vida a veces puede resultar abrumadora. Pero no nos rendimos.”
Gabriel es un niño expresivo, vivaz y con una personalidad fuerte. Le encanta el mar y estar en el agua, se ríe sin cesar de las caras divertidas que hace su padre y tiene un vínculo especial con su abuelo. Si su abuelo está en la habitación, no existe nadie más.
Aunque Gabriel no puede hablar, se comunica claramente a su manera. Como suelen decir quienes lo rodean, es un pequeño sinvergüenza al que le encanta hacer travesuras, todavía se lo mete todo en la boca y le gusta lanzar cualquier cosa que pueda alcanzar.
El viaje hacia el diagnóstico
Durante el embarazo, los médicos identificaron una translocación robertsoniana que afectaba a los cromosomas 14 y 21, pero esto no pareció causar ningún problema. Sin embargo, desde el nacimiento la alimentación fue difícil. Gabriel vomitaba con fuerza después de casi cada toma y a los tres meses fue ingresado en el hospital debido a un bajo aumento de peso y al hecho de que su circunferencia de la cabeza no había aumentado.
Fue en este punto que los médicos identificaron microcefalia y un retraso en el desarrollo psicomotor. Gabriel inició fisioterapia y fue seguido por especialistas en neuropsiquiatría. Las pruebas genéticas iniciales mostraron una microduplicación del cromosoma 22, pero a medida que pasó el tiempo, sus síntomas continuaron aumentando y no se alinearon completamente con ese diagnóstico.
La alimentación se convirtió en uno de los mayores desafíos de la familia. A Gabriel le diagnosticaron disfagia grave y experimentó episodios repetidos de neumonía por aspiración. Luchó por retener la comida y vomitó persistentemente. Los médicos le colocaron una sonda de alimentación PEG, pero ni siquiera esto mejoró su condición. Finalmente, la alimentación tuvo que trasladarse directamente al yeyuno utilizando un PEG-J. El caso de Gabriel fue tan raro que fue documentado en una publicación médica a principios de 2025.
En mayo de 2023, la familia finalmente recibió un diagnóstico de trastorno NARS1. Además de esto, a Gabriel también le diagnosticaron polineuropatía motora y sensorial que afectaba las cuatro extremidades y no camina. Las exploraciones posteriores mostraron atrofia cerebral y las pruebas de EEG revelaron una actividad eléctrica anormal. Aunque no ha experimentado ataques epilépticos, ahora tiene frecuentes episodios de ausencia.
La vida cotidiana
Como ocurre con la mayoría de las familias NARS1, la vida diaria de la familia Lo Re es exigente y está estructurada enteramente en torno al cuidado de Gabriel, particularmente su alimentación. Debido a que es un niño activo con un fuerte deseo de moverse, la alimentación diurna no puede realizarse de forma continua a través de una bomba. En cambio, Gabriel recibe nutrición mediante jeringa cada hora durante el día, junto con la medicación habitual.
Por la noche, una vez dormido, la alimentación continua continúa hasta la mañana.
“Nuestra vida está marcada por la agenda de Gabriel,” explican sus padres.
El manejo intestinal es otro desafío constante. Gabriel ha luchado con problemas intestinales desde su nacimiento y necesita suplementos para ayudar a mantener sus heces suaves. Sin control del esfínter, los cambios frecuentes de pañales son parte de la vida cotidiana, lo que aumenta las demandas físicas y emocionales del cuidado de él.
Encontrar fuerza y apoyo
A pesar de los desafíos, Gabriel trae a su familia una inmensa alegría. Los momentos en que está bien, riendo y feliz, significan todo para ellos. Su pequeño progreso, que puede parecer insignificante para otros, se celebra profundamente en casa.
En los momentos más difíciles, lo que más ayuda es el propio Gabriel. Su determinación, fuerza y deseo de vivir y reír dan a sus padres el coraje para seguir adelante.
El apoyo de otros también ha marcado la diferencia. La escuela ha sido una parte importante de la vida de Gabriel, ayudándolo a aprender nuevas habilidades y brindándole un entorno donde recibe apoyo y aliento. Sus compañeros de clase le muestran amabilidad y cuidado, algo por lo que sus padres están profundamente agradecidos.
El pediatra de Gabriel también ha jugado un papel vital, nunca descartando preocupaciones y siempre escuchando atentamente. “Ella nunca ha subestimado su condición,” dicen, “y siempre nos ha ayudado a encontrar las soluciones adecuadas.”
Más recientemente, Silvana se ha conectado con otras dos madres italianas afectadas por NARS1. Aunque todavía no se han conocido en persona, compartir experiencias y soluciones les ha traído consuelo y tranquilidad. Saber que no están solos y que los demás realmente lo entienden ha marcado la diferencia.
Mirando hacia el futuro
Como muchas familias de la comunidad NARS1, Alessandro y Silvana esperan que algún día se encuentre una terapia eficaz. Hasta entonces, su esperanza es que la condición de Gabriel no empeore demasiado rápido y que sigan encontrando formas de gestionar los nuevos desafíos a medida que surjan, tal como lo han hecho hasta ahora, incluso cuando ha requerido un gran esfuerzo y muchos intentos.
Si pudieran compartir un mensaje con las familias que recién comienzan este viaje, sería confiar en sus instintos.
“Sólo los padres conocen verdaderamente a sus hijos”, dicen. “Cuando te enfrentes a los sistemas de salud o a la burocracia, no te rindas. Lucha con determinación.”
También quieren que otras familias sepan que hay esperanza, incluso en los momentos más difíciles.