Compartir su información
Por qué esto es importante para el futuro de la investigación NARS1
Sabemos que cuando estás cuidando a un niño con un trastorno poco común, más papeleo es lo último que necesitas.
Pero los buenos datos son uno de los factores más importantes que se interponen entre las enfermedades raras y los tratamientos. Rare-X ayuda a los investigadores a comprender cómo el trastorno NARS1 afecta a las personas a lo largo del tiempo, lo que les ayuda a diseñar mejores estudios y futuros ensayos clínicos.
A menudo me hacen preguntas como:
“¿Mi hijo hablará?”
“¿Es esto parte de NARS1 o solo mi hijo?”
Al compartir información anónima de forma estructurada, las familias ayudan a los médicos e investigadores a construir una imagen más clara de NARS1. Ese conocimiento ayuda a las familias hoy y ayuda a que los tratamientos futuros se realicen más rápidamente.
Los datos de historia natural ayudan a los investigadores:
Comprender cómo cambian los síntomas con el tiempo
Compare los síntomas entre diferentes variantes
Sepa qué medir en futuros ensayos clínicos
Convierte experiencias familiares reales en ciencia publicable
Por ejemplo, si las convulsiones están bien documentadas en muchas familias, los médicos saben exactamente qué medir antes y después de probar un tratamiento.
Por qué es importante su información
¿Por dónde debo empezar?
Una vez que esté registrado, hay muchas encuestas en RARE-X y ¡puede resultar abrumador! También sabemos que, como padre o cuidador de una enfermedad rara, su tiempo es valioso y precioso, por eso hemos creado una lista de encuestas a las que priorizar.
Encuestas RARE-X para priorizar:
Si solo tiene tiempo para completar una encuesta, haga lo siguiente:
Evaluación de la cabeza a los pies (y cualquier encuesta secundaria que obtenga después de completar esta)
Cuanta más información tengamos, mejor, así que si puede hacer más, complete las siguientes encuestas adicionales*
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland
Medida ORCA (capacidad de comunicación informada por el observador)
Encuesta ABC
Encuesta sobre discapacidad QI
CSHQ (Cuestionario de hábitos de sueño infantil)
PediEAT (Herramienta de evaluación de la alimentación pediátrica)
Encuesta sobre medicamentos
Encuesta sobre la dieta
Encuesta alternativa de identificación de participantes de CRID
Sistema de atención sanitaria para el aprendizaje de la epilepsia pediátrica (PELHS)
*Estas encuestas adicionales se pueden encontrar en los subtítulos 1) Alta prioridad o 2) Datos informados por los pacientes
¿Quieres más información sobre RARE-X o necesitas ayuda para comenzar?
Este práctico vídeo puede ayudar.
¿Por qué Rare-X?
Es un no lucrativo creado para acelerar la investigación, los tratamientos y las curas de enfermedades raras eliminando barreras para la recopilación y el intercambio de datos
RARE-X no posee, vende ni investiga con los datos que recopila. Proporcionan una recopilación de datos a nivel mundial que cumple con los estándares éticos
No supone ningún coste para los pacientes, las organizaciones o los investigadores
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Usted es el propietario de la información de salud que proporciona RARE-X
Tus datos personales son privados
Los investigadores pueden acceder a la información de salud no identificada que usted proporcione. Desidentificado significa que los investigadores pueden ver los datos pero no saben a quién pertenecen y no pueden vincularlos a usted.
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Acelera la investigación y el desarrollo de fármacos
Esto puede ayudar con nuestra investigación actual
Permite a otros (investigadores, desarrolladores de medicamentos, médicos) obtener más información sobre la enfermedad NARS1