Nuestras prioridades y oportunidades de investigación
Nuestras prioridades estratégicas de investigación se desarrollaron en colaboración con partes interesadas clave y autoridades externas en investigación y diseño de fármacos. La hoja de ruta resultante es un enfoque multifacético para abordar prioridades clave para descubrir y desarrollar terapias para personas con trastorno NARS1
Nuestra hoja de ruta plurianual nos ayuda a delinear y priorizar los pasos necesarios para avanzar hacia una cura.
Prioridades de investigación sobre el trastorno NARS1
Desarrollar un modelo de ratón con pérdida de función NARS1 y realizar fenotipado que incluya la medición de los niveles de asparagina y la evaluación del fenotipo neuronal
Desarrollar neuronas derivadas de iPSC y evaluar la función y el objetivo rescatable
Identificar a N de unos pocos colaboradores del ensayo y establecer un "conjunto mínimo de datos" deseado de datos históricos que pueda servir como control para futuros estudios clínicos
Investigar posibles biomarcadores, incluida la asparagina
Validar y ampliar los datos de reutilización de fármacos para enfoques de tratamiento de variantes de pérdida de función y ganancia de función tóxica, incluidas las estrategias de lectura de codones de parada
Impulsar el programa de subvenciones Cure
La Fundación Rory Belle se enorgullece de ofrecer nuestro Impulsar el programa de subvenciones Cure, diseñado para acelerar la investigación e impulsar el desarrollo de tratamientos terapéuticos para el trastorno NARS1. Este programa se centra en apoyar a investigadores en etapa inicial cuya investigación innovadora puede servir como trampolín para obtener subvenciones más grandes del gobierno, la industria y otras fuentes de financiación —incluido el apoyo continuo de la Fundación Rory Belle. El programa se otorga anualmente en diciembre y las solicitudes se abren en julio.
Estamos interesados en financiar investigaciones que avancen en la comprensión de los mecanismos celulares, moleculares, genéticos y a nivel de sistemas de la enfermedad NARS1. Nuestra prioridad sería centrarnos inicialmente en la creación de biomarcadores y ensayos reproducibles para probar el desarrollo futuro de opciones de tratamiento.
Esté atento a nuestras solicitudes de subvenciones que se abrirán más adelante en el año.
2025/26 Beneficiarios de la subvención Advance the Cure
Dr. Ilka Heinemann y la Dra. Marisa Mendes
Western University, Londres, Ontario, Canadá y Ámsterdam UMC, Países Bajos
Ilka, Marisa y su equipo continúan su trabajo de larga data para comprender y tratar el trastorno NARS1, explorando una variedad de posibles enfoques terapéuticos. Un enfoque principal de esta investigación es una colaboración internacional para desarrollar oligonucleótidos antisentido (ASO) diseñados para atacar las transcripciones tóxicas de NARS1 en su origen.
Ilka y Marisa pueden aprovechar años de experiencia y utilizar modelos y recursos existentes para probar estas nuevas y prometedoras terapias.
Dr. Jenica Kakadia
Universidad Occidental, Londres, Ontario, Canadá
Jenica es investigadora postdoctoral en el laboratorio de Ilka y se centra en cómo el trastorno NARS1 afecta el desarrollo y la función de las neuronas. Su trabajo también explorará si los medicamentos existentes y ya aprobados podrían mejorar la salud y la actividad de las neuronas afectadas por NARS1.
Para desarrollar mejores tratamientos, primero debemos comprender exactamente qué sale mal dentro de las células nerviosas del cerebro. Al estudiar en detalle las neuronas afectadas y probar medicamentos que ya existen, esta investigación podría ayudar a identificar opciones de tratamiento más rápidas y prácticas para los niños que viven con el trastorno NARS1.
Dr. Farzaneh Larti
Universidad Kadir Has, Estambul, Türkiye
Farzaneh es investigador de doctorado en la Universidad Kadir Has en Türkiye y tiene una amplia experiencia en el estudio de NARS1 y otras enfermedades genéticas. Su proyecto implica crear y estudiar modelos de mosca de la fruta (drosophila) del trastorno NARS1 para comprender mejor cómo la afección afecta a todo un organismo vivo.
Aunque son pequeñas, las moscas de la fruta comparten muchas similitudes biológicas con los humanos y pueden mostrar síntomas como convulsiones y problemas nerviosos. El uso de estos modelos permite a los investigadores estudiar cómo el trastorno NARS1 afecta al cuerpo en un sistema complejo de la vida real y proporciona una forma eficiente de probar si los medicamentos existentes podrían ayudar – potencialmente acelerando la búsqueda de tratamientos efectivos, especialmente porque nuestros modelos de ratón han sido más difíciles de crear.
Dr. Marisa Mendes
Ámsterdam UMC, Países Bajos
Una oportunidad de financiación de subvención a finales de 2025 gracias a la investigación de Marisa sobre proteómica –el estudio de las proteínas en el cuerpo– para identificar biomarcadores fiables para el trastorno NARS1. Utilizando muestras de sangre y células generosamente compartidas por las familias, está trabajando para encontrar señales mensurables que sean comunes entre las personas afectadas por NARS1 y que puedan usarse para respaldar el diagnóstico y el seguimiento continuo.
En este momento, puede resultar difícil medir cómo progresa el trastorno NARS1 o si un tratamiento está marcando una diferencia real. Disponer de biomarcadores claros y mensurables en la sangre o las células permitiría a los médicos e investigadores rastrear los cambios a lo largo del tiempo y comparar los resultados entre individuos. Estos marcadores son esenciales para probar nuevas terapias, como la suplementación con asparagina, de una manera más precisa y significativa.
Muestras de biorrepositorios disponibles para investigación
¡Nos asociamos con COMBINEBrain para mantener un biorepositorio sólido de muestras activas y de control de nuestra comunidad y con gusto nos asociamos con investigadores interesados en acceder a estas muestras!
Datos del registro de pacientes de NARS1
Nos asociamos con RARE-X para recopilar datos de pacientes y ponerlos a disposición de los investigadores de forma no identificada y a nivel de paciente, estructurados para respaldar la investigación cuantitativa. La plataforma de análisis de datos RARE-X es una plataforma global, segura y basada en la nube donde se comparten estos datos para permitir que los investigadores colaboren y accedan a los datos.
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