¿Qué es el trastorno NARS1?

El trastorno NARS1 es una afección ultra rara que afecta a muy pocas personas — ¡conocemos alrededor de 100 casos en todo el mundo! Sucede debido a un cambio en una parte de nuestros genes llamada gen NARS1.

¿qué hace el NARS1 ¿gen Do?

Los genes son un poco como las recetas. Contienen las instrucciones que nuestro cuerpo necesita para crecer y funcionar.

El gen NARS1 proporciona la receta de una enzima que ayuda a construir proteínas. Las proteínas son esenciales para el desarrollo del cerebro, el movimiento y los procesos celulares cotidianos.

Cuando el gen NARS1 no funciona correctamente, la producción de proteínas puede verse alterada. Esto puede afectar la forma en que se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso, lo que provoca los síntomas observados en el trastorno NARS1.

Introducción al trastorno NARS1

Sabemos que aprender sobre una condición genética rara puede resultar abrumador, especialmente en los primeros días después del diagnóstico. Por eso hemos creado un folleto sencillo y familiar que explica los conceptos básicos del trastorno NARS1 en un lenguaje claro y accesible.

La guía cubre:

  • Cómo funciona el gen NARS1

  • Qué pueden significar los cambios en el gen

  • Síntomas comunes y cómo pueden variar

  • Respuestas a preguntas frecuentes

Está diseñado para ayudar a familias, amigos, profesores y profesionales de la salud a comprender mejor NARS1 y apoyar conversaciones importantes a lo largo del camino.

Ver folleto de NARS1

Qué sucede cuando hay una variante en NARS1?

Cuando hay un cambio o mutación en el gen NARS1, éste no puede hacer su trabajo correctamente. Esto significa que nuestros cuerpos no pueden producir las proteínas adecuadas. Y las proteínas son como los trabajadores de nuestro cuerpo—nos ayudan a crecer, movernos y mantenernos saludables.

Debido a esto, las personas con trastorno NARS1 pueden tener una variedad de desafíos, tales como:

  • Cabezas más pequeñas: Algunos niños pueden tener cabezas más pequeñas, una afección llamada microcefalia.

  • Dedos de las manos o de los pies largos: Sus dedos de las manos o de los pies pueden ser más largos de lo habitual.

  • Convulsiones: Pueden experimentar diferentes tipos de convulsiones, que pueden afectar su actividad cerebral.

  • Dificultades para caminar: Algunos niños pueden tener problemas para caminar solos o incluso pueden necesitar ayuda para moverse.

  • Temas de conversación: Es posible que les resulte difícil hablar o que sólo puedan decir unas pocas palabras.

  • Problemas alimentarios: Algunos niños pueden tener dificultades para comer solos, lo que a veces puede requerir una sonda de alimentación.

  • Espasmos musculares: Pueden tener espasmos musculares que pueden resultar incómodos.

  • Hormigueo o entumecimiento: Los niños pueden sentir hormigueo, entumecimiento o dolor en los brazos y las piernas.

Signos y síntomas del trastorno NARS1

Nuestra comprensión del trastorno NARS1 aún está en desarrollo. La siguiente información refleja los síntomas que actualmente se sabe que están asociados con NARS1, según la experiencia clínica y el conocimiento compartido de familias e investigadores de todo el mundo.

Cada persona con NARS1 es única. Nadie experimentará todos estos síntomas y la forma en que se presentan puede variar de un niño a otro.

Descargar Signos y síntomas

    • Convulsiones

    • Hallazgos anormales en el EEG

    • Hallazgos anormales en la resonancia magnética cerebral

    • Hallazgos anormales en EMG

    • Microcefalia

    • Hipotonía y/o hipertonía

    • Neuropatía periférica

    • Sensibilidad auditiva (hiperacusia) / respuesta de sobresalto exagerada

    • Vértigo (reportado en algunas personas)

    • Retraso motorizado bruto

    • Retraso fino del motor

    • Mal equilibrio (ataxia)

    • Espasticidad y distonía

    • Dificultad con la coordinación del movimiento

    • Marcha anormal

    • No ambulatorio (en algunos individuos)

    • Deterioro motor oral

    • Pérdida regresiva de la motricidad fina y/o gruesa con la edad

    • Anomalías craneofaciales

    • Anomalías dentales (por ejemplo, dientes muy espaciados)

    • Laxitud articular

    • Anomalías esqueléticas (p. ej., cadera, tobillo, pie cavo, escoliosis)

    • Dismorfismo de extremidades y dedos)

    • Boca abierta hipotónica

    • Maleza / retraso en el crecimiento / retraso en el crecimiento

    • Dificultades de alimentación

    • Reflujo gastroesofágico y vómitos

    • Constipación

    • Dismotilidad gastrointestinal

    • Babeante

    • Alimentación por tubo

    • Dificultades para ir al baño / incontinencia

    • Anomalías de la lengua

    • Autismo

    • Hiperactividad

    • Impulsividad

    • Ansiedad

    • Comportamientos desadaptativos

    • Movimientos repetitivos (por ejemplo, aletear/agitar con la mano)

    • Pica o masticar objetos no alimentarios

    • Contacto visual anormal

    • Comportamientos de búsqueda sensorial

    • Socialmente amigable

    • Retraso del habla

    • Ausencia o mínimo discurso verbal

    • Lenguaje receptivo y expresivo reducido

    • Trastornos del habla motora

    • Uso de la comunicación aumentativa y alternativa (AAC)

    • Retraso global en el desarrollo

    • Deterioro cognitivo

    • Déficits de atención

    • Actividades de la vida diaria (AVD) retrasadas o limitadas

    • Hipermetropía

    • Nistagmo

    • Discapacidad visual cortical

    • Pérdida auditiva

    • Trastornos generales del sueño

    • Dificultad para iniciar y mantener el sueño

    • Inquietud

    • Erupciones

    • Fácil aparición de hematomas

    • Problemas respiratorios

    • Defectos cardíacos (subconjunto)

Países con al menos 1 caso conocido de trastorno NARS1

Introducción al trastorno NARS1 y las enfermedades genéticas

Este vídeo le ofrece una introducción clara al trastorno NARS1 y a los trastornos genéticos raros.

Obtenga más información sobre cómo vivir con el trastorno NARS1 directamente desde nuestra comunidad

Este video fue creado para nuestra recaudación de fondos de gala de 2023 con la ayuda de nuestras familias con trastorno NARS1.

¿te has encontrado con el término terapia génica ¿y se preguntó qué era?

¡Nos encanta la explicación en este vídeo de la Sociedad Estadounidense de Terapia Genética y Celular!

La terapia genética es una forma innovadora de tratar enfermedades al solucionar problemas en nuestro ADN—las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo trabajar. Imagínese si su cuerpo tuviera un libro de recetas y a una de las recetas le faltara un ingrediente importante. La terapia genética es como un servicio de administración especial que lleva el ingrediente faltante justo donde se necesita. Para las personas con enfermedades raras como el trastorno NARS1, este tipo de terapia es increíblemente prometedora y ofrece esperanza donde antes no la había. Pero crear una cura no es sencillo—: requiere años de trabajo duro, trabajo en equipo y mucho dinero.