Un camino hacia la cura para el trastorno NARS1
Encontrar tratamientos para el trastorno NARS1 es un viaje que consta de muchos pasos importantes. Los investigadores necesitan comprender cómo funciona el gen, cómo la afección afecta a las personas a lo largo del tiempo y cómo se pueden probar tratamientos potenciales de forma segura en ensayos clínicos.
En la Fundación Rory Belle, apoyamos la investigación en todo este ámbito, desde la ciencia de laboratorio inicial hasta la preparación para ensayos clínicos y, en última instancia, los tratamientos.
A continuación se presenta una guía sencilla sobre las partes clave del proceso de investigación y cómo las familias desempeñan un papel vital en el avance de la investigación.
La participación familiar en la investigación es crítico a nuestro éxito.
La investigación sobre NARS1 sólo puede avanzar aprendiendo de experiencias familiares reales. Al compartir información o contribuir con muestras, las familias ayudan a los investigadores a comprender la afección y acercarse a los tratamientos. Hay dos formas importantes en que las familias pueden contribuir hoy.
Rare-X es un registro global seguro que ayuda a los investigadores a comprender cómo NARS1 afecta a las personas a lo largo del tiempo. Esta información es esencial para diseñar futuros ensayos y tratamientos clínicos.
Puedes completar Rare-X en tu propio tiempo y actualizarlo cuando las cosas cambien.
Compartiendo tu experiencia a través de Rare-X
Las muestras de sangre y piel ayudan a los investigadores a estudiar cómo funciona NARS1 a nivel celular y probar posibles tratamientos de forma segura.
Las muestras de familias ya están ayudando a responder importantes preguntas de investigación. Cuanto más variedad tienen los investigadores, más fuerte se vuelve la ciencia. La recaudación se coordina cuidadosamente y los costos se cubren con nuestra generosa financiación de donantes.
Donación de muestras para investigación
Comprender el conjunto de herramientas de investigación
El desarrollo de tratamientos para trastornos genéticos raros como NARS1 requiere muchos tipos diferentes de investigación. Cada tipo responde a una pregunta diferente y juntos nos ayudan a acercarnos a tratamientos seguros y eficaces.
Durante los últimos tres años, la Fundación Rory Belle ha trabajado con investigadores y médicos para completar nuestro conjunto de herramientas y hacer avanzar la investigación.
Sus donaciones nos ayudan a financiar la investigación sobre pruebas de terapia génica que podrían reducir los síntomas en niños con NARS1