Reunión de familiares e investigadores de Boston - agosto de 2026

En agosto de 2026, familias, investigadores y médicos se reunieron en Boston para nuestra última reunión de familiares e investigadores sobre el trastorno NARS1. Además del tiempo para conectarse como comunidad, el fin de semana trajo actualizaciones de investigación que abarcan la reutilización de medicamentos, modelos preclínicos, biomarcadores y terapia ASO/génica, así como sesiones prácticas sobre registros, recursos para cuidadores y recaudación de fondos. Mira las sesiones a continuación.

Día 1

Bienvenida y presentaciones familiares

Conceptos básicos de NARS1 con Ingrid

Introducción a los modelos preclínicos con Ingrid

Reutilización de drogas con Rachel

Rescate terapéutico de variantes de NARS1 con Jenica Kakadia, Universidad Occidental, Canadá

Biomarcadores con Luc Legon, Ámsterdam, UMC

Modelos de ratón con Rob Burgess de Laboratorio Jackson, Estados Unidos

ASO/Terapia genética - Herramientas para la preparación para ensayos clínicos con Mateo Fuller, Ultragenyx

Charla informal: Ciencia de la medición con Rachel y Natasha Ludwig, Instituto Kennedy Krieger

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Día 2

Trastorno NARS1: lo que sabemos a partir de los datos de Rare-X Anastasia Yankovskiy, Hospital Infantil de Filadelfia

Cómo utilizar Rare-X con Teri

Recursos para cuidadores con gato

Recaudación de fondos y cierre de conferencias con Teri