Este útil folleto explica qué sucede cuando hay una mutación en el gen NARS1 y cómo eso causa el trastorno NARS1. Disponible en varios idiomas.
Únase al estudiante de Consejería Genética, Sam, mientras habla sobre el trastorno NARS1: síntomas, genética y perspectivas familiares.
¿Qué pasaría si un medicamento que ya existe pudiera ayudar con el trastorno NARS1? Vea a Rachel explicar la reutilización de medicamentos y la investigación detrás de tres candidatos prometedores. Para cada uno, lleve una guía familiar y una referencia clínica para compartir con el médico de su hijo.
Una descripción general de la asparagina en NARS1, incluido qué es, por qué se está explorando y qué pretende comprender el próximo ensayo clínico en Francia. Disponible en varios idiomas
Tenemos muchas herramientas en nuestro kit de investigación: aprenda sobre ellas aquí.
Un documento simple y personalizado para ayudar a los médicos a comprender a su hijo y brindarle atención segura e informada, especialmente en hospitales o entornos de emergencia.
Ayúdenos a conectarnos con médicos que puedan apoyar la investigación y mejorar la atención de NARS1. Comparte estos recursos con tu especialista para iniciar la conversación. Disponible en varios idiomas
Vea todas las presentaciones y debates de nuestra conferencia Familia e Investigador en Boston.
Un resumen de la Reunión Familiar Virtual de RBF, que cubre actualizaciones clave sobre la investigación de NARS1, el progreso clínico y lo que significa para las familias.
Vea los aspectos más destacados de la reunión familiar NARS1, febrero de 2025, que reunió a familias, médicos e investigadores para compartir actualizaciones, conocimientos y experiencias de toda la comunidad.