Vea todas las presentaciones y debates de nuestra conferencia Familia e Investigador en Boston.

¿Qué pasaría si un medicamento que ya existe pudiera ayudar con el trastorno NARS1? Vea a Rachel explicar la reutilización de medicamentos y la investigación detrás de tres candidatos prometedores. Para cada uno, lleve una guía familiar y una referencia clínica para compartir con el médico de su hijo.

Un documento simple y personalizado para ayudar a los médicos a comprender a su hijo y brindarle atención segura e informada, especialmente en hospitales o entornos de emergencia.

Ayúdenos a conectarnos con médicos que puedan apoyar la investigación y mejorar la atención de NARS1. Comparte estos recursos con tu especialista para iniciar la conversación. Disponible en varios idiomas

Una descripción general de la asparagina en NARS1, incluido qué es, por qué se está explorando y qué pretende comprender el próximo ensayo clínico en Francia. Disponible en varios idiomas

Tenemos muchas herramientas en nuestro kit de investigación: aprenda sobre ellas aquí.

Un resumen de la Reunión Familiar Virtual de RBF, que cubre actualizaciones clave sobre la investigación de NARS1, el progreso clínico y lo que significa para las familias.

Este útil folleto explica qué sucede cuando hay una mutación en el gen NARS1 y cómo eso causa el trastorno NARS1. Disponible en varios idiomas.

Únase al estudiante de asesoramiento genético Sammy mientras revisa la literatura publicada sobre el trastorno NARS1, que cubre hallazgos de investigación clave y conocimientos sobre la afección.

Vea los aspectos más destacados de la reunión familiar NARS1, febrero de 2025, que reunió a familias, médicos e investigadores para compartir actualizaciones, conocimientos y experiencias de toda la comunidad.

Únase al estudiante de Consejería Genética, Sam, mientras habla sobre el trastorno NARS1: síntomas, genética y perspectivas familiares.

Vea nuestra primera reunión familiar virtual de abril de 2024